- La veloz plataforma de integración y desarrollo de Ensemble® es utilizada por organizaciones de salud en todo el mundo para distintas iniciativas, tales como la integración de sistemas y repositorios de datos, la construcción de aplicaciones compuestas y el establecimiento de una infraestructura SOA (Arquitectura Orientada a Servicios).

InterSystems Corporation, el líder mundial en software para el servicio de la salud conectada, anunció que Ensemble® de InterSystems funcionó como la plataforma de software para la primera transmisión electrónica exitosa de información genética integral. Ésta atravesó Estados Unidos, desde el Centro Partners HealthCare para Medicina Genética Personalizada con base en Boston (PCPGM) hasta Intermountain HealthCare en Salt Lake City, Utah.

El sistema de redes clínico de genoma, conocido como VariantWire, utilizó Ensemble® de InterSystems como base de un nodo de transferencia de datos seguro entre el laboratorio PCPGM y el centro de salud. “InterSystems está muy comprometido con la medicina personalizada y nos ha brindado un apoyo excelente y entusiasta”, comentó Sandy Aronson, director ejecutivo de informática de PCPGM.

La veloz plataforma de integración y desarrollo de Ensemble® es utilizada por organizaciones de salud en todo el mundo para distintas iniciativas tales como la integración de sistemas y repositorios de datos, la construcción de aplicaciones compuestas y el establecimiento de una infraestructura SOA (Arquitectura Orientada a Servicios).

Superación de desafíos de transferencia de información genética/genómica
La medicina personalizada se basa en el concepto de que la experimentación genética/genómica puede proporcionar información sobre una persona que se puede utilizar para ajustar la atención médica a la medida de las necesidades individuales. La adición de una variación genética del paciente al registro clínico electrónico (EHR) puede, por ejemplo, ayudar a guiar la selección de medicamentos para minimizar los efectos secundarios o a generar una estrategia para un resultado de tratamiento de SOA más exitoso.

En este primer caso de transferencia de información genética, se realizaron pruebas a un hombre de Utah en el PCPGM por una enfermedad cardiaca heredada llamada cardiomiopatía hipertrófica. Los resultados se enviaron vía VariantWire a Intermountain, donde la información se añadió al registro clínico electrónico (EHR) del individuo. Los exámenes mostraron que el paciente no se encontraba en riesgo debido a la condición cardiaca y proporcionaron datos genéticos adicionales que se encuentran ahora disponibles para almacenamiento y futuro análisis.

La gran cantidad y complejidad extrema de los datos resultantes de las pruebas genéticas son grandes desafíos en el área de la medicina personalizada. Los registros genéticos completos, por lo general, no se entregan a los pacientes o a los médicos, debido a que contienen demasiados datos como para incluirlos en un registro en papel y es poco probable que la mayoría de los médicos pueda utilizar de manera efectiva la complicada información. “Habría que llevar a cabo una enorme cantidad de pruebas de validación para asegurar la precisión de los datos”, mencionó Sandy Aronson.

Lograr que la información genética resulte práctica para la mayoría de los médicos es otro desafío. “Tomaremos esta información y trabajaremos con especialistas en genética para escribir programas y crear protocolos que ayuden a los especialistas”, comentó Stan Huff, médico jefe de informática médica en Intermountain. “Un doctor no tendrá que ser un experto en medicina familiar y genética para utilizar esta información de forma eficiente en beneficio de sus pacientes; nuestros programas lo ayudarán”, agregó.

“Es un privilegio haber aportado la tecnología de software que ayudó a alcanzar este hito tan significante en el área de los exámenes”, comentó Paul Grabscheid, vicepresidente de planificación estratégica de InterSystems. “InterSystems está comprometido con la investigación en curso y el desarrollo que resulta en avances para la tecnología de la información, y aplaudimos al PCPGM y a Intermountain por su gran paso para el desarrollo de la medicina personalizada”, afirmó.

Acerca del Centro Partners HealthCare para Medicina Genética Personalizada
El Centro Partners HealthCare para Medicina Genética Personalizada (Partners HealthCare Centre for Personalized Genetic Medicine, PCPGM), una sociedad entre la Escuela de Medicina de Harvard y Partners HealthCare System (PHS), se fundó en 2001 para promover la genética y genómica en la investigación y en la medicina clínica. Es uno de los primeros centros de investigación clínica del mundo, que espera cambiar la tasa de descubrimiento de genes involucrados en las enfermedades humanas y desarrollar programas para ayudar en la comprensión de los roles del gran número de genes humanos, y el modo en el que cambio de estos genes resulta en predisposición a enfermedades comunes. Además, el centro vela por la utilización del conocimiento para una mejor gestión y tratamiento de los pacientes atendidos por las instituciones Partners. En resumen, busca traducir e integrar la ciencia de la genética y genómica a la práctica médica.

Acerca de Intermountain Healthcare
Intermountain Healthcare es un sistema de hospitales, centros quirúrgicos, médicos, clínicas, y prestadores de servicio de atención a domicilio y cuidados terminales sin fines de lucro, que atiende las necesidades médicas de Utah y Idaho del sur. Entres los servicios médicos clave se cuentan oncología, cardiología, neonatología y medicina para la mujer, ortopedia y medicina deportiva, entre otros.